如果更好地理解精神分裂症的关键一直就在这里——但是研究人员还没有资源来研究它呢?
现在，由于汇集了来自世界各地研究人员的数据和见解，南加州大学的研究人员已经有了迄今为止最清晰的大脑异常与严重精神疾病相关的图像，这种疾病影响着全世界2000万人。
2月12日发表在《美国精神病学杂志》(American Journal of Psychiatry)上的一项新研究分析了22q11.2缺失综合征患者的MRI扫描结果，该综合征也被称为“22q”或DiGeorge综合征，这是一种由22号染色体上一小段缺失的DNA引起的遗传疾病。22号染色体的这一小部分缺失会影响身体的每一个系统，是已知的精神分裂症的最强遗传风险因素。
与对照组相比，22q组的总体脑容量显著降低，丘脑、海马和杏仁核等特定结构的脑容量也明显低于对照组。他们在几个大脑结构中也有更高的体积。这些异常的程度，尤其是那些22q的精神病患者，比许多其他常见精神疾病的典型程度要大。
大约有四分之一的22q患者会患上精神分裂症或出现精神症状，因此研究这种综合症为了解这种精神问题如何随着时间的推移而发展提供了一个独特的窗口。但这种疾病很罕见——大约每4000人中就有一人患有这种疾病，这使得任何一家机构的研究人员都很难研究这种综合症。
为了解决这个问题，通过荟萃分析(ENIGMA)增强神经成像遗传学协会(enhanced Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis，简称ENIGMA)发起了一个新的工作组，利用美国各地研究人员收集的数据对22q进行研究美国、加拿大、欧洲、澳大利亚和南美洲。ENIGMA是由南加州大学凯克医学院Mark和Mary Stevens神经成像和信息学研究所(INI)副主任Paul Thompson领导的，他十年来一直在联合世界各地的研究人员来汇集关于罕见疾病的数据和见解。
我们汇集了世界上许多研究22q11DS的主要研究中心，创建了迄今为止关于这种疾病最大的神经影像学研究。”
Christopher Ching是INI的博士后研究员，也是这项研究的第一作者
为了对22q人群中与精神分裂症相关的大脑异常有一个清晰的认识，研究人员对533名精神分裂症患者和330名健康对照者进行了核磁共振成像(MRI)扫描。利用INI开发的先进分析技术，作者测量并绘制了两组人大脑的结构差异。
值得注意的是，22q患者和精神病患者的大脑变化与之前精神分裂症和其他严重精神疾病(包括双相情感障碍、重度抑郁症和强迫症)的神经影像学研究中观察到的大脑变化明显重叠。
Ching说:“这很重要，因为这些重叠的大脑信号为22q11DS提供了证据，使其成为了解更广泛人群精神分裂症的良好模型。”“多亏了这些大型恩尼格玛研究，我们现在有了一种方法，可以在前所未有的规模上直接比较不同重大精神疾病的标准化大脑标记。”
南加州大学
Ching, C.R.K.，等人(2020)绘制了22q11.2缺失综合征的皮层下脑改变:缺失大小与特发性神经精神疾病的趋同效应。美国精神病学杂志。doi.org/10.1176/appi.ajp.2019.19060583。