研究揭示了北极熊进化中生态适应的新基因组根源

来自马萨诸塞大学阿默斯特分校，范德比尔特大学和克拉克大学的科学家通过确定熊的基因拷贝数的快速变化来反映从植被到肉类的饮食，为北极熊生态适应的基因组基础提供了新的视角。

在6月17日星期一发表在“美国国家科学院院刊”上的一篇论文中，选择了PNASVol。116，第27期，John G. Gibbons和Ph.D.UMass Amherst的学生Shu Zhao，Vanderbilt的David C. Rinker和Natalya K. Clark的Specian讨论了第一个人口水平的研究，以描述北极熊和棕熊的全基因组拷贝数变异(CNV)模式。

CNV指的是基因组特定部分的拷贝数之间个体之间的差异，该研究结果表明这种变异在北极熊适应北极方面发挥了重要作用。

“这项研究解决了饮食如何塑造基因组的一个重要的进化问题，”食品科学助理教授吉本斯解释道。

由于棕色或灰熊(Ursus arctos)和北极熊(Ursus maritimus)在不到50万年前分化，北极熊已经进化出适应北极气候和生态的独特特征，如无色毛皮的伪装外套。 。以前针对北极熊和棕熊的群体基因组研究分析了单核苷酸多态性，或DNA序列中单个碱基对的变化。

“传统上CNV难以检测，因此并不总是进行分析，”Gibbons说。“随着过去15年左右DNA测序技术的最新进展，已经开发出了从基因组数据中检测和量化CNV的计算方法。北极熊数据为我们提供了填补空白的好机会。”

利用可用的原始全基因组DNA序列数据，研究人员比较了17种北极熊，9只棕熊和2只黑熊的基因拷贝数差异。“北极熊和棕熊是探索自然选择对CNV的影响的极好模型，”研究人员写道，“因为它们栖息在极为不同的栖息地，但最近分歧，以至于它们仍然能够产生丰富的杂交。”

吉本斯说，他和他的同事希望看到与熊的饮食有关的基因拷贝数的差异，他们确实如此。棕熊是杂食动物，主要消耗植被，而北极熊则迅速进化为食肉动物，吃海豹和其他动物。

“这是了解饮食差异对拷贝数变异影响的一个测试案例，”吉本斯说。“如果我们没有在这里看到它，我们可能不会在任何地方看到它。它非常普遍且相当令人信服。”

吉本斯指出了两个有趣的发现。在注释为嗅觉受体的基因中，与棕熊和黑熊相比，88%的基因熊的拷贝数较低。他解释说：“首先，北极地区的气味较少。北极熊主要要研究两种东西 - 海豹和配偶。它们不是在寻找浆果，草，草本植物，根和球茎，就像棕熊。“

还发现北极熊比棕熊拥有更少的AMY1B基因拷贝。AMY1B编码唾液淀粉酶，这种酶在动物咀嚼植物性食物时会开始消化淀粉。吉本斯说：“高淀粉饮食的人群在其基因组中的基因拷贝比低淀粉饮食的人群更多。”“我们在熊身上发现了同样的事情。如果你想一想他们的饮食，那就有道理了。”

新的研究得出结论，在研究自然选择驱动的进化变化时，分析拷贝数变异是一个重要的工具。

“进化对不同类型的遗传变异起作用，以做同样的事情，”吉本斯说。“现在我们已经拥有检测CNV的技术，人们的共识是，应该检查这种类型的突变，以及检测由自然选择塑造的基因组部分的传统方法。”

吉本斯计划在北极熊基因组研究的基础上，对另一个物种进行调查：智人(Homo sapiens)。“我们的下一步是研究两个不同的人群，看看我们是否看到了拷贝数变异的类似差异。”

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